Mooie rolstoelbus voor kay! (Met spierziekte duchenne)

Dit vrolijke jongentje heet kay. En is bijna 8 jasr oud. Hij lijd helaas aan spierziekte duchenne. Hij is bijna rolstoel afhankelijk. Hij zit in zijn laatste fase van lopen. En kan al veel dingen niet meer zelfstandig. ( zoals de dagelijkse dingen, douchen aankleden enz.) Zijn gewone rolstoel met elektrise wielen. zal over hooguit 2 jaar een elektrise rolstoel worden 

Helaas hebben wij echt niet de financiële middelen voor een rolstoelbus. Hoop heel erg graag op jullie hulp!  

Onze jongen zal zo blij zijn als we een bus kunnen krijgen. 

Dat wij en hij en zijn broertje samen weer leuke dingen en dagjes uit kunnen maken waar hij zo van houd. Wat we eerst wel konden en nu helaas niet meer omdat onze auto te klein is. En vooral naar belangrijke afspraken met dokters kunnen gaan. 

Met uw hulp zult u, ons, maar vooral kay heel erg gelukkig maken. We hopen op jullie hulp!

Vriendelijke groet.  Ouders van kay en kay

Hier onder wat informatie over duchenne.  Wat is Duchenne spierdystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar.

Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.

Oorzaak

Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats.

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden.

In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.

Verschijnselen

Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten.

Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam.

Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal.

De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten).

De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose).

Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast.

Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.