Kans op een beter leven voor Mason CHD8-syndroom
JA!! Zwanger! Wij zijn helemaal in de wolken!
Totdat de 20 weken echo kwam... Het hoofdje van Mason is iets te groot
geen zorgen Mevr Schulte, dit zien wij wel vaker en het hoeft echt niks te betekenen. Oke. met gemende gevoelens liepen wij het ziekenhuis uit.
Bij 39 weken werd onze lieve zoon Mason geboren! en inderdaad Meesje zag er gewoon normaal uit net zoals zovelen.. weken gingen het prima maar naar 3 maanden kreeg ik commentaar van het consultatiebureau.
je legt Mason niet vaak genoeg op zijn buik want hij kan niet omhoog komen met zijn nekje! Mason volgt niet met zijn ogen misschien is hij blind! dit kregen we elke keer te horen "niet leuk!" je voelt je een slechte moeder die het allemaal maar verkeerd doet.
Ik was het zat en ben naar de kinder fysio gegaan.. 3 consulten verder heeft zij mij doorverwezen naar het revalidatie centrum.
Zucht! wat gaat er gebeuren wat is er met Mason! wij werden uitgenodigd voor een gesprek/observatie.
Oke, Schrik! een Fysio,Maatschappelijk werk, Ergotherapeut, Logopediste revalidatie arts, psycholoog. ieder geval we werden serieus genomen.
overleg gehad, conclusie.. wij willen jullie graag helpen met Mason.
tranen van blijdschap! het komt toch allemaal goed :)
ook kregen wij een oproep van de neuroloog voor een MRI scan voor zijn hoofdje, deze bleef groeien. uitslag, te veel hersenen te veel hersenvocht. hier kunnen wij alleen maar voor onder controle blijven.
ook hebben wij bloed laten prikken voor onderzoeken hier hebben wij 8 maanden op moeten wachten.. uitslag CHD 8 Syndroom dit is zo zeldzaam en is pas in 2017 ontdekt. er zijn maar 12 kindjes met dit syndroom en omdat er geen geld is kunnen er geen onderzoeken worden gedaan.
Wat is het CHD 8 syndroom even in het kort.
Het is een afwijking in het DNA afwijkende eiwit, dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit heet chomo helicase DNA-binding protein 8, afgekort als CHD8-eiwit Dit eiwit speelt een belangrijke rol opvouwen en ontvouwen van het DNA.
Wat betekend dit voor de kindjes.
ontwikkelingsachterstand
autistiforme kenmerken
verstoppingen in darmen
epilepsie
Reflux
slaap problemen (Mason gaat om 19:00u slapen maar slaapt maar tot 02:00 uitslapen is 04:00u)
niet zelf kunnen eten
verslikken/stikken
Levensverwachting is nog niks over bekent ( verder onderzoek)
(Mason) en de kindjes die dit hebben zijn erg onrustig, en hebben overal begeleiding voor nodig ook zullen ze een terugval krijgen.
als wij dit voor elkaar krijgen om hier onderzoek naar te doen worden er zoveel kindjes hiermee geholpen!
Hoe is het nu met Mason?
Mason gaat vooruit! hij kruipt en kan zitten Mason is nu 22 maanden en weegt 16 kilo!
wij hopen dat die snel kan lopen alleen dit is afwachten.. de fysio blijft positief en wij ook!
en wij hopen ook dat wij heel lang mogen en kunnen genieten met ons gezin!
alvast heel veel dank!!
groetjes Elise (moeder van Mason)
